Alel merupakan salah satu konsep penting dalam genetika yang berkaitan dengan pewarisan sifat dari orang tua kepada keturunannya. Melalui alel, berbagai variasi sifat pada makhluk hidup dapat dijelaskan, mulai dari warna bunga, golongan darah, warna biji, hingga berbagai karakteristik biologis lainnya. Pemahaman mengenai alel juga menjadi dasar untuk mempelajari genotipe, fenotipe, dominansi, resesivitas, homozigot, heterozigot, serta pola pewarisan sifat.
Secara sederhana, alel dapat dipahami sebagai bentuk atau variasi alternatif dari suatu gen yang berada pada lokus tertentu pada kromosom. Pada organisme diploid, seperti manusia, setiap individu umumnya memiliki dua alel untuk suatu gen pada satu lokus, yaitu satu alel yang diwariskan dari ibu dan satu alel yang diwariskan dari ayah. Kedua alel tersebut dapat sama atau berbeda. Perbedaan kombinasi alel inilah yang turut menyebabkan munculnya variasi sifat antarindividu.
Pengertian Alel
Istilah alel berasal dari bahasa Yunani allelon, yang berarti “saling” atau “satu dengan yang lain”. Dalam genetika, istilah ini digunakan untuk menyebut bentuk alternatif dari suatu gen yang menempati lokus yang sama pada kromosom homolog.
Kromosom homolog adalah sepasang kromosom yang memiliki susunan gen pada lokus yang bersesuaian. Pada manusia, misalnya, terdapat 23 pasang kromosom. Untuk gen tertentu yang berada pada suatu lokus, seseorang umumnya memiliki satu alel pada kromosom yang berasal dari ibu dan satu alel pada kromosom yang berasal dari ayah.
Alel dapat memiliki urutan DNA yang sedikit berbeda sehingga menghasilkan variasi dalam fungsi atau ekspresi suatu gen. Perbedaan tersebut dapat berhubungan dengan perbedaan karakteristik biologis. Namun, tidak semua variasi alel menyebabkan perbedaan sifat yang dapat diamati secara langsung.
Sebagai contoh sederhana, suatu gen dapat memiliki alel yang berhubungan dengan produksi pigmen tertentu dan alel lain yang menghasilkan tingkat produksi pigmen berbeda. Kombinasi alel yang dimiliki seseorang kemudian dapat memengaruhi karakteristik yang tampak.
Dalam genetika klasik, alel sering dilambangkan dengan huruf. Misalnya, huruf A dapat digunakan untuk menyatakan suatu alel dominan, sedangkan a digunakan untuk menyatakan alel resesif. Namun, penggunaan huruf besar dan kecil tersebut merupakan konvensi untuk memudahkan penulisan, bukan sifat universal semua alel. Dalam genetika modern, penamaan alel dapat jauh lebih kompleks.
Alel pada Organisme Diploid
Organisme diploid memiliki dua set kromosom, sehingga untuk sebagian besar gen autosomal terdapat dua salinan gen pada dua kromosom homolog. Karena itu, seorang individu biasanya memiliki dua alel untuk satu lokus.
Misalnya:
- AA berarti individu memiliki dua alel A.
- Aa berarti individu memiliki satu alel A dan satu alel a.
- aa berarti individu memiliki dua alel a.
Alel tersebut diperoleh melalui proses pewarisan. Satu alel berasal dari ibu dan satu alel berasal dari ayah.
Namun, perlu dibedakan antara jumlah alel dalam suatu individu dan jumlah alel yang terdapat dalam suatu populasi. Sebuah gen dalam populasi dapat mempunyai lebih dari dua alel. Contoh yang terkenal adalah sistem golongan darah ABO pada manusia yang melibatkan tiga alel utama, yaitu Iᴬ, Iᴮ, dan i.
Jadi, pernyataan bahwa “setiap gen memiliki dua alel” perlu diperjelas. Pada individu diploid, umumnya terdapat dua salinan alel untuk satu lokus, tetapi dalam suatu populasi suatu gen dapat memiliki banyak bentuk alel.
Fungsi Alel dalam Pewarisan Sifat
Alel berperan penting dalam menentukan variasi genetik dan pewarisan karakteristik dari satu generasi ke generasi berikutnya. Kombinasi alel yang dimiliki individu disebut genotipe, sedangkan karakteristik yang dapat diamati atau diukur disebut fenotipe.
Hubungan antara genotipe dan fenotipe tidak selalu sederhana. Pada beberapa sifat, satu alel dapat bersifat dominan terhadap alel lainnya. Dalam kondisi tersebut, alel dominan dapat menentukan fenotipe pada individu heterozigot.
Misalnya, jika A dianggap sebagai alel dominan dan a sebagai alel resesif, maka:
- AA dapat menghasilkan fenotipe dominan.
- Aa juga dapat menghasilkan fenotipe dominan.
- aa menghasilkan fenotipe resesif.
Alel resesif bukan berarti alel tersebut “lebih lemah” secara biologis. Istilah dominan dan resesif terutama menggambarkan hubungan fenotipik antara alel dalam kondisi genetik tertentu. Sebuah alel resesif tetap dapat diwariskan kepada keturunan dan dapat muncul pada fenotipe ketika individu memperoleh dua salinan alel resesif pada pola pewarisan resesif sederhana.
Dengan demikian, keberadaan alel membantu menjelaskan mengapa anak dapat memiliki kombinasi sifat yang berasal dari kedua orang tuanya.
Jenis-Jenis Alel
Alel dapat dibahas berdasarkan hubungan antara alel yang satu dengan alel lainnya maupun berdasarkan karakteristik genetiknya. Beberapa istilah yang umum digunakan adalah alel dominan, alel resesif, alel kodominan, dan alel dengan dominansi tidak sempurna.
1. Alel Dominan
Alel dominan adalah alel yang fenotipnya dapat terlihat pada individu heterozigot dalam pola pewarisan dominan sederhana.
Misalnya, jika A merupakan alel dominan dan a merupakan alel resesif, individu dengan genotipe Aa akan menunjukkan fenotipe yang berkaitan dengan alel A.
Namun, dominan tidak berarti alel tersebut lebih banyak, lebih kuat, lebih baik, atau lebih umum dalam populasi. Dominansi merupakan hubungan antara alel dalam menentukan fenotipe.
2. Alel Resesif
Alel resesif merupakan alel yang fenotipnya tidak terlihat pada heterozigot dalam pola dominan-resesif sederhana karena pengaruh alel dominan.
Jika seseorang memiliki genotipe aa, kedua salinan gennya merupakan alel resesif sehingga fenotipe resesif dapat muncul.
Alel resesif dapat tetap diwariskan tanpa menghasilkan fenotipe yang tampak pada individu heterozigot. Oleh karena itu, seseorang dapat membawa alel resesif dan mewariskannya kepada keturunannya tanpa menunjukkan sifat resesif tersebut.
3. Alel Kodominan
Kodominansi terjadi ketika dua alel yang berbeda pada individu heterozigot sama-sama dapat diekspresikan dalam fenotipe.
Salah satu contoh yang sering digunakan adalah sistem golongan darah ABO. Alel Iᴬ dan Iᴮ bersifat kodominan. Individu dengan genotipe IᴬIᴮ memiliki golongan darah AB karena kedua alel tersebut diekspresikan.
Contoh ini menunjukkan bahwa hubungan antaralel tidak selalu berupa satu alel dominan yang menutupi alel lainnya.
4. Alel dengan Dominansi Tidak Sempurna
Pada dominansi tidak sempurna atau incomplete dominance, fenotipe heterozigot dapat menunjukkan karakteristik peralihan antara kedua homozigot.
Contoh klasik terdapat pada beberapa tanaman, ketika persilangan tanaman berbunga merah dengan tanaman berbunga putih menghasilkan keturunan berbunga merah muda.
Fenomena tersebut menunjukkan bahwa pola hubungan alel dapat menghasilkan variasi fenotipe yang lebih kompleks daripada sekadar dominan dan resesif.
Homozigot dan Heterozigot
Hubungan antara dua alel yang dimiliki individu dapat digunakan untuk menentukan apakah individu tersebut homozigot atau heterozigot.
Homozigot
Individu disebut homozigot apabila memiliki dua alel yang sama pada suatu lokus.
Contohnya:
AA
atau
aa
AA disebut homozigot dominan dalam sistem penamaan sederhana, sedangkan aa disebut homozigot resesif.
Individu homozigot memperoleh alel yang sama dari kedua orang tua untuk lokus tersebut.
Heterozigot
Individu disebut heterozigot apabila memiliki dua alel yang berbeda.
Contohnya:
Aa
Pada pola dominan-resesif sederhana, alel dominan A dapat menentukan fenotipe sehingga sifat yang berkaitan dengan alel resesif a tidak terlihat secara langsung.
Perbedaan antara homozigot dan heterozigot sangat penting dalam memprediksi kemungkinan sifat yang diwariskan kepada keturunan.
Alel dan Genotipe
Alel berkaitan erat dengan istilah genotipe. Genotipe adalah susunan genetik yang dimiliki individu, termasuk kombinasi alel pada lokus tertentu.
Misalnya, jika terdapat dua alel A dan a, beberapa kemungkinan genotipe pada organisme diploid adalah:
- AA
- Aa
- aa
Ketiganya memiliki kombinasi alel yang berbeda.
Genotipe kemudian berhubungan dengan fenotipe. Fenotipe adalah karakteristik yang dapat diamati atau diukur, yang dihasilkan melalui interaksi antara faktor genetik dan faktor lingkungan.
Oleh sebab itu, fenotipe tidak selalu dapat ditentukan hanya dengan melihat satu gen. Banyak sifat pada makhluk hidup dipengaruhi oleh banyak gen sekaligus dan dapat dipengaruhi oleh lingkungan.
Bagaimana Alel Terbentuk?
Perbedaan alel pada dasarnya berkaitan dengan variasi dalam urutan DNA. Salah satu sumber variasi tersebut adalah mutasi, yaitu perubahan pada materi genetik.
Mutasi dapat menghasilkan perubahan pada urutan basa DNA. Jika perubahan tersebut berada pada bagian genom yang membentuk suatu gen dan diwariskan, perubahan itu dapat menjadi salah satu bentuk alel dalam populasi.
Sebagai contoh sederhana, suatu gen memiliki urutan DNA tertentu. Jika terjadi perubahan satu atau beberapa basa DNA, maka dapat terbentuk versi berbeda dari gen tersebut. Versi alternatif tersebut dapat disebut sebagai alel.
Tidak semua mutasi menghasilkan perubahan fenotipe. Ada mutasi yang tidak mengubah fungsi protein, ada yang mengubah fungsi, dan ada pula yang memiliki pengaruh terhadap ekspresi gen.
Selain mutasi, variasi genetik dalam populasi juga dipertahankan dan disebarkan melalui proses reproduksi serta dipengaruhi oleh mekanisme evolusi seperti seleksi alam, hanyutan genetik, mutasi, dan aliran gen.
Alel dan Pewarisan dari Orang Tua
Dalam reproduksi seksual pada organisme diploid, individu menerima satu salinan kromosom dari masing-masing orang tua. Akibatnya, untuk sebagian besar gen autosomal, seorang anak memperoleh satu alel dari ibu dan satu alel dari ayah.
Misalnya, seorang ibu memiliki genotipe Aa dan ayah juga memiliki genotipe Aa. Masing-masing orang tua dapat menghasilkan gamet yang membawa A atau a.
Kemungkinan kombinasi alel keturunannya dapat dituliskan sebagai:
- AA
- Aa
- Aa
- aa
Secara probabilistik, pada persilangan Aa × Aa terdapat kemungkinan 25% AA, 50% Aa, dan 25% aa untuk setiap kehamilan, dengan asumsi pola pewarisan Mendel sederhana dan kondisi biologis yang sesuai.
Contoh ini merupakan dasar dari hukum segregasi Mendel, yang menjelaskan bahwa pasangan alel untuk suatu gen memisah ketika gamet terbentuk sehingga setiap gamet membawa satu alel.
Namun, pola pewarisan manusia sebenarnya jauh lebih kompleks daripada contoh sederhana tersebut. Banyak sifat dipengaruhi oleh banyak gen, interaksi antargen, lingkungan, dan mekanisme regulasi gen.
Alel Identik Berdasarkan Keturunan
Dalam genetika populasi dikenal istilah identical by descent (IBD) atau identik berdasarkan keturunan. Dua alel disebut identik berdasarkan keturunan apabila keduanya berasal dari salinan alel leluhur yang sama melalui jalur pewarisan.
Konsep ini berbeda dengan identical by state (IBS). Dua alel dapat memiliki urutan yang sama tetapi belum tentu berasal dari alel leluhur yang sama.
Konsep IBD banyak digunakan dalam penelitian genetika populasi, analisis kekerabatan, pemetaan genetik, dan penelitian mengenai struktur populasi.
Misalnya, jika dua individu memiliki alel yang sama karena keduanya mewarisinya dari leluhur yang sama, alel tersebut dapat dikategorikan sebagai identik berdasarkan keturunan. Konsep ini dapat membantu peneliti memperkirakan hubungan genetik di antara individu atau kelompok populasi.
Contoh Alel dalam Kehidupan
Salah satu cara paling mudah memahami alel adalah melalui contoh pewarisan sifat sederhana.
Misalnya terdapat suatu sifat hipotetis pada tanaman dengan dua alel:
- B = alel yang menghasilkan bunga ungu
- b = alel yang menghasilkan bunga putih
Jika B bersifat dominan terhadap b, maka kemungkinan genotipe dan fenotipenya adalah:
| Genotipe | Kondisi Alel | Fenotipe |
|---|---|---|
| BB | Homozigot dominan | Ungu |
| Bb | Heterozigot | Ungu |
| bb | Homozigot resesif | Putih |
Dari tabel tersebut dapat dilihat bahwa individu dengan genotipe BB dan Bb memiliki fenotipe yang sama dalam model dominansi sederhana, yaitu bunga ungu. Sementara itu, individu bb memiliki bunga putih.
Contoh Persilangan
Jika tanaman dengan genotipe BB disilangkan dengan tanaman bb, maka:
BB × bb
Tanaman pertama hanya dapat memberikan alel B, sedangkan tanaman kedua hanya dapat memberikan alel b.
Seluruh keturunan generasi pertama akan memiliki genotipe:
Bb
Jika B dominan, seluruh keturunan tersebut akan menunjukkan fenotipe bunga ungu.
Contoh ini merupakan model sederhana yang digunakan untuk memahami konsep pewarisan alel.
Contoh Alel pada Golongan Darah Manusia
Salah satu contoh yang lebih nyata mengenai variasi alel terdapat pada sistem golongan darah ABO.
Sistem ABO memiliki tiga alel utama:
- Iᴬ
- Iᴮ
- i
Alel Iᴬ dan Iᴮ bersifat kodominan, sedangkan i bersifat resesif terhadap keduanya.
Kombinasi alel tersebut menghasilkan beberapa kemungkinan golongan darah:
- IᴬIᴬ atau Iᴬi → golongan darah A
- IᴮIᴮ atau Iᴮi → golongan darah B
- IᴬIᴮ → golongan darah AB
- ii → golongan darah O
Contoh ini memperlihatkan bahwa sebuah gen dalam suatu populasi tidak selalu hanya memiliki dua alel. Pada sistem ABO terdapat tiga alel utama yang dapat membentuk beberapa kombinasi genotipe.
Perbedaan Alel, Gen, dan Kromosom
Alel sering dianggap sama dengan gen, padahal ketiganya merupakan konsep yang berbeda.
Gen adalah bagian dari DNA yang mengandung informasi genetik tertentu. Gen dapat memiliki beberapa bentuk alternatif yang disebut alel.
Alel adalah salah satu bentuk alternatif dari suatu gen pada lokus tertentu.
Sementara itu, kromosom adalah struktur yang tersusun terutama dari DNA dan protein, yang membawa banyak gen.
Hubungannya dapat disederhanakan sebagai berikut:
DNA → kromosom → gen → alel
Namun, urutan tersebut bukan berarti gen dan alel merupakan struktur yang sepenuhnya terpisah. Alel adalah variasi dari suatu gen yang berada pada lokus tertentu dalam DNA.
Pemahaman mengenai perbedaan istilah tersebut penting karena banyak pembahasan genetika menggunakan gen, alel, kromosom, genotipe, dan fenotipe secara bersamaan.
Kesimpulan
Alel adalah bentuk atau versi alternatif dari suatu gen yang menempati lokus tertentu pada kromosom homolog. Pada organisme diploid, untuk sebagian besar gen autosomal, individu memiliki dua alel pada suatu lokus, yaitu satu yang berasal dari masing-masing orang tua. Kedua alel tersebut dapat sama sehingga menghasilkan kondisi homozigot atau berbeda sehingga menghasilkan kondisi heterozigot.
Alel memiliki peran penting dalam menjelaskan variasi genetik dan pewarisan sifat. Dalam pola pewarisan sederhana, alel dapat dibedakan menjadi dominan dan resesif. Namun, hubungan antaralel juga dapat berupa kodominansi dan dominansi tidak sempurna. Selain itu, sebuah gen dalam suatu populasi dapat memiliki lebih dari dua alel, seperti yang terlihat pada sistem golongan darah ABO.
Variasi alel muncul melalui perubahan pada DNA, termasuk mutasi, dan kemudian dapat diwariskan melalui reproduksi. Kombinasi alel yang dimiliki seseorang membentuk bagian dari genotipenya dan dapat memengaruhi fenotipe bersama dengan faktor genetik lainnya serta lingkungan. Karena itu, mempelajari alel merupakan salah satu dasar penting untuk memahami genetika, hereditas, variasi makhluk hidup, genetika populasi, dan proses evolusi.
